Hay muchos juntos, pero todos están solos

Enfermedad de Fabry: "Te vuelves loco como paciente"

Helene Kolwe *, de 48 años, siempre ha tenido una buena sensación de su cuerpo. Era atleta competitiva desde hacía mucho tiempo: andaba en bicicleta hasta mediados de los 30 y más tarde se convirtió en instructora de esquí de verano. Lo más asombrada que estaba cuando se dio cuenta en 2006 de que de repente no era tan poderosa, siempre estaba mareada. De la nada, contrajo una inflamación del páncreas, pero sin el dolor típico de esta enfermedad.

En algún momento su pulso no se detuvo después del deporte. Su corazón latía como loco, jadeando por aire. Ella acudió al internista que supuso que podrían ser los primeros signos de la menopausia. "En diciembre de 2008, de repente me di la vuelta mientras entrenaba, como si alguien hubiera arrancado el suelo de debajo de mis pies", dice Helene Kolwe. "Después de eso ya no pude levantar mis brazos adecuadamente".

Helene Kolwe * pasó muchos años buscando el diagnóstico correcto: tiene un defecto genético.

Es el comienzo de una odisea de un año, encontrando una respuesta a la pregunta de qué le pasa. En enero de 2009, se diagnosticó una hernia de disco, se la operó y está contenta: "Finalmente, tuve una explicación para mis quejas". Pero en la rehabilitación, sus músculos repentinamente comenzaron a contraerse en todo el cuerpo, un brazo todavía estaba completamente sin poder. Un médico amigable finalmente midió la velocidad de conducción de sus nervios. Y de hecho: algo estaba mal.

Hizo una cita en un hospital universitario, tuvo que esperar tres meses. "Cuando finalmente me senté frente al neurólogo, él apenas me miró, simplemente hojeando mi carpeta llena de documentos", dice Helene Kolwe. Ella le contó sobre su falta de aliento y arritmia cardíaca, que no se puede controlar. "Después de unas pocas oraciones, el médico tenía el diagnóstico listo: eso era psico-orgánico, tuve ataques de pánico, me quedé sin palabras con rabia".

Más a menudo, esperará meses para las citas, conocerá a médicos que ya se han formado una opinión firme incluso antes de hablar con ella. Una y otra vez, ella también encontrará impotencia pura y será más referida. Una y otra vez estará a cero.

En 2010, finalmente ayudó a una tomografía de resonancia magnética a una primera pista: las imágenes mostraban un agrandamiento de las arterias, que presionan una parte de su cerebro. Cuando se opera a Helene Kolwe, el cirujano descubre que la arteria se ha agrandado y girado y que ha crecido en el tronco cerebral a una distancia de diez centímetros. No puedes resolverlos.

Después de unos meses ella recibe el mensaje: sospecha de la enfermedad de Fabry.

Mientras tanto, Helene Kolwe ha tenido que renunciar a su trabajo como especialista paliativo; le falta la fuerza para hacerlo. Todo su cuerpo se cala en la noche, a veces durante horas. "No voy a dejarlo pasar, siempre he tenido la naturaleza de un caballo", dice ella. "Pero mi esposo toma mucho mi enfermedad".

A través de una asociación de autoayuda, Helene Kolwe finalmente encuentra un experto que cuida su caso junto con otros médicos. Después de meses, recibe el mensaje por correo electrónico: sospecha de la enfermedad de Fabry, un trastorno metabólico raro. Puede carecer de un mensajero que mantenga los vasos juntos, de ahí la proliferación en el cerebro. En el Centro Fabry de Morbus en Münster ella tiene una prueba genética hecha; A finales de 2012, finalmente tiene el resultado.

Tiene una variedad que a su vez ocurre solo en el cinco por ciento de todos los pacientes con enfermedad de Fabry. Sin embargo, entre los expertos se discute si este defecto genético no podría ser una enfermedad separada, o si alguna vez causó la enfermedad. Este diagnóstico es tan vago como gran parte de lo que ha escuchado en los últimos años. "Te vuelves loco como paciente", dice Helene Kolwe. "Tienes algo, pero no lo tienes". No hay terapia para ellos de todos modos; Sólo la fisioterapia es buena para ella.

La búsqueda continúa de todos modos. La pregunta es, tal vez otra condición podría causar sus síntomas. Helene Kolwe está llena de esperanza: desde entonces ha conocido a un médico que está realmente interesado en su caso. "Tal vez él pueda juntar todas las pistas".

* Nombre cambiado por el editor

Síndrome de Guillain-Barré: "Fui eliminado de un día para otro"

Lo que Sibylle Voelker ha experimentado ya no es visible para ella. Uno solo podía preguntarse cosas pequeñas, como que cada vez que bosteza, su ojo izquierdo se acerca. Hace cinco años, el cantante de 43 años se enfermó con un muy raro trastorno nervioso inflamatorio, cuya causa exacta se desconoce, pero que puede ser causada por un resfriado común, una vacuna o una infección gastrointestinal, y todos nosotros puede reunirse

Durante tres semanas estuvo en cuidados intensivos; Su antiguo poder aún no se ha recuperado del todo. "Comenzó los días de Navidad con una sensación de hormigueo en mis pies y manos, y mis pies se enfriaron en mis piernas", dice Sybille Voelker. "Pensé que tenía que ver con el estrés de las vacaciones y mi debilitado sistema inmunológico". En ese momento, ella tenía un bebé de cinco meses y una hija de tres años que constantemente traía a casa algunas infecciones de jardín de infantes.

Sibylle Voelker se enfermó con una rara enfermedad nerviosa, probablemente debido a una infección.

En pocos días su condición empeoró, se produjo una parálisis. "Ya no podía caminar, solo me arrastraba y ya no podía amamantar a mi bebé", dice. Su esposo la llevó a la sala de emergencias. Y ella tuvo suerte.

Debido a que, estadísticamente hablando, solo una o dos personas por año tienen una población de menos de 100,000, los médicos diagnosticaron rápidamente lo que tenían: el síndrome de Guillain-Barré. Una enfermedad en la cual la capa protectora de los nervios es atacada y destruida por el propio sistema inmunológico del cuerpo. Como los músculos respiratorios también pueden verse afectados por la parálisis, Sibylle Voelker se lleva a la unidad de cuidados intensivos. Unas horas más tarde, la mitad de su cara estaba paralizada, solo podía reír. "Fui eliminado de un día para otro", dice ella.

Durante tres semanas ya no verá a sus hijas, tiene un gran dolor a lo largo de la médula espinal y apenas puede dormir. Tiene que ser girado cada media hora. La paciencia es la palabra mágica, le dicen constantemente los médicos. Pero las drogas la ayudan. Y con dificultad, comienza a caminar de nuevo: en rehabilitación, lucha desde una silla de ruedas hasta un andador y bastones.

Pasé casi un año y medio en el sofá.

Cuando regresa a casa de la clínica después de casi tres meses, todavía le falta fuerza. "Pasé casi un año y medio acostado en el sofá", dice Sibylle Voelker. "Siempre he sido una persona tan activa". Al principio ella duerme doce horas al día. Un hogar la ayuda al principio, pero sobre todo ayuda a sus amigos, parientes y a su esposo.

Aunque la mayoría de los pacientes con SGB se recuperan gradualmente, la parálisis y la angustia emocional pueden quedar atrás. Sibylle Voelker tuvo suerte. Su enfermedad se ha curado, también porque el diagnóstico se hizo tan temprano, le dijeron. Y, sin embargo, tuvo que cambiar su vida, cancelando mucho de lo que siempre hacía. En la noche, su batería está vacía, comienza a tartamudear hoy o siente una sensación de hormigueo en sus pies cuando está estresada.

Siempre en Navidad, los recuerdos, los miedos regresan, que podrían ser descarrilados nuevamente. Incluso su hija mayor no ha superado la experiencia por mucho tiempo. Pero Sibylle Voelker sabe: "Básicamente, puedo estar agradecido de haber vuelto tan bien en la vida".

Síndrome de Ullrich-Turner: "Llevo una vida normal"

Si le preguntas a Inge Feiner, de 40 años, si siente que está enferma, tiene que pensar por un momento. No, ella dice entonces. "Es solo una pequeña peculiaridad". Para su trabajo como contable, esta característica no tiene sentido, dice ella. Su empleador no lo sabe. Inge Feiner es un poco más pequeña que otras personas, mide 147 centímetros, su tejido es menos firme, su cuerpo produce demasiado líquido linfático, por lo que debe realizarse regularmente para el drenaje linfático y debido a las muchas manchas hepáticas que debe examinar el dermatólogo. Los valores de hígado y riñón se pueden analizar regularmente. "Tengo algunos pasillos más de médicos", dice, "pero por lo demás una vida normal". Ella no quiere una tarjeta de discapacidad, como lo tienen otras víctimas.

Inge Feiner * tiene un raro trastorno cromosómico.

Obviamente, la especialidad de Inge Feiner no lo es. Es una peculiaridad de sus cromosomas. En lugar de dos cromosomas X, tiene solo un X en algunas células, y en otras también partes de una Y, causada por un capricho de la naturaleza. El síndrome de Ullrich-Turner es el trastorno cromosómico más común en los embriones femeninos. El 98 por ciento muere temprano en el útero.

Algunas de las mujeres embarazadas deciden abortar cuando reciben el diagnóstico. Se estima que solo una de cada 2,500 niñas con síndrome de Turner nace. La fuerza con que se pronuncia este síndrome es diferente para todos. La mayoría de los pacientes tienen ovarios no desarrollados y un mayor riesgo de enfermedades de la tiroides y del corazón, así como diabetes. Sin embargo, su esperanza de vida es estadísticamente baja en el mejor de los casos.

Los otros maduraron, y me di cuenta de que soy diferente.

Inge Feiner fue siempre una de las más pequeñas cuando era niña. Pero como sus padres no son grandes, nadie se ha preguntado. A los 15 años, la regla seguía esperando, el médico consultado aconsejó paciencia. "Los otros se volvieron más maduros y me di cuenta de que soy diferente", dice Inge Feiner. Cuando ella tenía 18 años, una prueba genética le dio claridad. "Para mí, un mundo se derrumbó", dice ella."Ya quería tener hijos una vez". Su madre la abrazó, pero no se habla mucho en casa sobre el diagnóstico.

El médico le receta las hormonas que su cuerpo no produce, en un año pasa por la pubertad. Ella tiene que tragar una tableta diariamente hasta la menopausia. Ella se enamora, lleva relaciones, se casa. Con su esposo, ella planea la adopción de un hijo, pero cuando el matrimonio fracasa, abandona el sueño con un corazón pesado. Lo que las fortalece son las mujeres de un grupo de autoayuda. Ella está feliz por eso. "Nunca hubiera conocido a estos amigos de otra manera".

* Nombre cambiado por el editor

¿Qué son las enfermedades raras?

Una enfermedad se considera rara si se afectan más de cinco de cada 10,000 personas en la Unión Europea. Se estima que cuatro millones de personas en Alemania viven con una enfermedad rara. En su totalidad, los raros son tan comunes como una de las principales enfermedades comunes.

7.000 a 8.000 enfermedades se clasifican como raras. A menudo tienen muy poco en común: caen enfermedades metabólicas y reumáticas muy específicas, así como lesiones por quemaduras y cáncer en los niños. La mayoría de estas enfermedades son crónicas, a menudo graves y asociadas con una esperanza de vida limitada. Alrededor del 80 por ciento están determinados genéticamente.

Uno de los mayores problemas para los pacientes es encontrar médicos que estén familiarizados con su condición. En promedio, el diagnóstico se realiza después de siete años. Los medicamentos, si los hay, a menudo no son aprobados para estos casos específicos.

Recientemente, el Gobierno Federal, la Alianza de Enfermedades Raras Crónicas (ACHSE e.V.), una asociación de 120 organizaciones de pacientes, y otros 25 socios de la alianza han elaborado un Plan de Acción Nacional. Describe 52 medidas diseñadas para mejorar el cuidado de personas con enfermedades raras. Un objetivo, por ejemplo, es hacer que las rutas a los centros especializados y las opciones de tratamiento calificadas sean transparentes y accesibles. Por ejemplo, se creará un nuevo portal de información.

Para la mayoría de los enfermos, no hay cura. "Pero es crucial para ella obtener un diagnóstico", dice la Dra. Christine Mundlos, que trabaja como doctora para el AXIS. "El diagnóstico crea claridad y promueve la aceptación de la persona interesada y su entorno social". Aquellos que tienen un diagnóstico pueden tomar sus vidas activamente en sus propias manos, buscar expertos y posibles terapias, hablar con otras personas afectadas y sentirse menos solos.

Orphanet, una base de datos de enfermedades raras, que incluye información sobre medicamentos, proyectos de investigación, estudios, directrices, organizaciones de autoayuda y profesionales también proporciona ayuda e información.