Síndrome de DiGeorge: el defecto genético más común y nadie lo sabe
Tengo el síndrome de DiGeorge. Esto fue encontrado hace solo un año. Dado que viví con los síntomas típicos durante casi 31 años, ni siquiera los médicos tuvieron la idea de que podría ser uno de los defectos genéticos más comunes. En realidad, loco, lo que no debería ser un reproche ahora. Pero no es una buena idea que haya mucha gente ahí afuera como estaba antes del diagnóstico. Por supuesto me di cuenta de que soy diferente. Pero nadie sabía por qué. Con el diagnóstico, ahora me entiendo mucho mejor. Es por eso que estoy contando mi historia aquí. Tal vez esté ayudando a alguien a darse cuenta de que no está tan solo como piensa.
¿Qué es el síndrome de DiGeorge?
El síndrome y la causa se descubrieron en el momento en que nací. En los seres humanos como yo, falta un fragmento de ADN en un cromosoma. El síndrome de DiGeorge no es de ninguna manera un caso aislado con una persona afectada por cada 2500 a 4000 nacimientos. Los síntomas son diferentes y diferentes en cada caso. Todos nos parecemos un poco, generalmente con una cara alargada, nariz ancha y orejas hundidas. Nuestras bocas a menudo están abiertas, y cuando hablamos, eso nos parece un poco incómodo para muchos, incluido yo. Muchos de nosotros tenemos inmunodeficiencia, enfermedad cardíaca, epilepsia, trastornos del habla, problemas renales. Debilidad muscular y alteraciones esqueléticas. Tengo mucha suerte Por ejemplo, no tengo un defecto del corazón.
Mil diagnósticos erróneos. Nadie podría ayudar a mis padres.
Cuando nací, todo parecía normal. En algún momento, la partera notó que algo estaba mal. Cuando grité, mi cara se torció y me quedé dormida después de unos segundos bebiendo. En retrospectiva, no es de extrañar, porque chupar era una demostración de fuerza para mí. Eso es porque mis músculos derechos están flácidos, especialmente en la cara. También aprendí a caminar tarde y con dificultad, y nadie entendió mis palabras, incluso cuando debería haber hablado hace mucho tiempo. Los médicos me examinaron una y otra vez y me enviaron de uno a otro especialista. Diagnóstico: ¿Esto está creciendo? Pero incluso en el jardín de infancia siempre fui un paso atrás en comparación con otros niños. Nadie sabía lo que yo tenía. Tal vez no hay suficiente oxígeno al nacer, tal vez no. En algún momento quedó claro: soy y sigo siendo una persona con discapacidad. Una discapacidad que es difícil de explicar si no sabe su nombre.
Bullying y dificultades de aprendizaje: mi camino siempre fue rocoso.
Mientras mis hermanos iban a escuelas normales y me llevaban buenas calificaciones a casa, fui a una escuela de terapia del habla y luego a la escuela secundaria. Aunque mis padres nunca hicieron comparaciones, a veces estaba lleno de ira y envidia. Cuando volví a molestarme o alguien me dijo que mi cara era fea, a veces volvía a casa llorando. Muchas veces me he preguntado por qué tengo esta discapacidad. ¿Pero quién debería responder eso? Además de todas las dificultades, era la sensación de estar solo como yo. Hoy sé que soy uno de los muchos. Eso es un buen conocimiento. Aunque personalmente no conozco a nadie con el síndrome de DiGeorge, ahora me siento menos solo.
Finalmente llegó
Estoy orgulloso de haber dirigido la escuela y de la capacitación como asistente de economía doméstica. Después de algunos desvíos me siento totalmente profesional hoy. Yo trabajo en Capmarkt, esta es una Edeka normal donde las personas con y sin discapacidad trabajan juntas. A pesar del error de idioma, trabajo en la caja registradora y escucho a los clientes que están contentos de verme. Oírlo así es como un milagro para mí.
Solo a los 30 el diagnóstico: síndrome de deleción 22q11 o síndrome de DiGeorge
Que mi madre supiera sobre el síndrome de DiGeorge fue pura coincidencia. Un colega suyo nos dio la idea de hacer una prueba genética. Cuando el resultado estaba allí, mis padres y yo estábamos aliviados. Por fin sabíamos de dónde venían todos los problemas, por qué soy diferente de mis hermanos. Sólo entonces comprendí lo difícil que había sido para mis padres. Nadie sabía lo que estaba pasando. Así que mis padres corrieron de un experto a otro, conmigo en terapia ocupacional, en terapia del habla, en curas y en centros de asesoramiento. Y luego estaban mis tres hermanos también. Si lo pienso ahora, debe haber sido muy estresante para mi familia. Pero afortunadamente nunca me dieron esa sensación.
¿Puedes ser feliz con un defecto genético?
Ahora tengo 32 años y vivo solo en un bonito apartamento de 2 habitaciones. No siempre es fácil ser yo, pero supongo que esta frase la mayoría de la gente podría? Ya sea con o sin discapacidad? firmar.Una cosa que realmente quiero decirle al mundo es que si su hijo no es como los demás, eso no significa que no pueda ser feliz. Por ejemplo, soy muy feliz y, sobre todo, más fuerte que muchas otras personas. No habría elegido este defecto genético, por supuesto, pero puedo aceptarlo como parte de mí. Él no es más que una parte de mí. Sí, creo que eso es lo que me gustaría decir a las personas que me miran en diagonal o me juzgan sin conocerme: soy más que una parte faltante de un cromosoma. Soy Steffi, una mujer con fortalezas y debilidades. Con una historia que tiene más que ofrecer que la autocompasión. Y sí, realmente quieres poder mirarme cuando hablo graciosamente. Pero solo por favor si sonríes de forma amistosa y al menos intentas comprenderme.
Se puede encontrar más información sobre el síndrome en la página de inicio de la iniciativa para padres kids-22q11.ev
